年4月9日，首届遗传性结直肠癌系统管理高峰论坛暨华南遗传性结直肠癌协作组成立大会于广州举行。
本次会议由医院的万德森教授与浙江大医院的郑树教授担任名誉主席，医院的潘志忠教授担任大会主席，并由医院的丁培荣教授担任执行主席。华大基因作为参会方参与了会议讨论。
会议首医院的顾晋教授对遗传性大肠癌诊治中的问题进行了介绍和分析，并对遗传性结直肠癌的分类及特点进行了详细解读。
随后，医院的蔡三军教授对Lynch综合征相关的国内外研究进展进行了汇总，同时分医院对Lynch综合征不同方向的研究与进展。
大会主席潘志忠教授对于中国南方人群遗传性肠癌分子筛查系统进行了缜密的分析，并在最后提出需要一整套属于中国的遗传性结直肠癌的诊治规范。
医院的袁瑛教授从Lynch综合征出发，对其临床诊治和家系管理提出了宝贵的意见。
广州医院的柯传峰医师和医院的孔令医院医院等不同的角度出发，对遗传性结直肠癌的筛查目前存在的问题进行了分析，并给出了合理的解决方案。
对于Lynch综合征的筛查，来自医院病理科的蔡木炎教授从病理科的角度介绍了对于Lynch综合征的筛查要点与结果解读。而来自于昆明的李文亮教授则以昆明医院与华大基因合作开展Lynch综合征患者的基因检测作为实例，分享了云南地区Lynch综合征筛查的经验，具有指导价值。
在讨论部分，华大基因股份有限公司研发中心副总监叶明芝对遗传性结直肠癌的精准治疗的过程从构建数据库、检测结果判读、二代测序标准设定及构建遗传咨询团队进行了规划，为医疗资源和检测平台的联合指明了方向。
此次会议，华南遗传性结直肠癌协作组对于未来的工作提出了以下设想：
（1）总结华南地区遗传性结直肠癌的发病情况，指导遗传性肠癌相关肿瘤的预警筛查，最终实现早诊早治和全程健康管理；丰富结直肠癌基因突变数据库，发现中国人群的突变信息，指导临床实践；
（2）多中心的协同，学术合作与推广，进一步共享研究成果、学术活动等。
在大会的结尾，万德森教授提出，协作组的成立意义在于挽救生命，在遗传性结直肠癌的患者中，通过预防将有效地延长其生存期。而基因方面的技术的提升在未来也许可以阻断遗传性结直肠癌的遗传。为了完成这个目标，协作组将加强医疗与科研单位之间的沟通，促进遗传性结直肠癌的诊疗及研究进展，为中国遗传性结直肠癌的未来开拓一条新的道路。
万德森教授在大会中发言
结直肠癌为常见的恶性肿瘤，在中国发病率居恶性肿瘤第3位，居第5位。与散发性结直肠癌相比，遗传性结直肠癌具有发病年龄早、存在同时或异时性多原发结直肠癌和肠外癌等特点，因此，遗传性和散发性结直肠癌在诊治过程中存在一定差异。
遗传性结直肠癌的发病率相对较低，且部分类型的临床特点不典型，诊断手段不足，容易导致误诊或漏诊。遗传性结直肠癌的遗传性特点，决定其可以通过遗传易感基因的检测实现高危人群的筛查，进行风险评估，，高危结直肠癌综合症人群通过定期的结肠镜检查等风险管理，建立个体化随访方案，从而降低结直肠癌的发生风险，同时可以在发病早期及时发现癌灶，并及时进行处理。因此，加强对遗传性结直肠癌的认识，通过遗传易感基因检测筛查出高危人群，具有重要的临床应用价值。
华南遗传性结直肠癌协作组的成立，将协作组单位之间紧密联系在一起，通过整合华南地区医疗资源和优秀的检测平台，以达到提升整体遗传性结直肠癌诊疗水平的目的，实现遗传性结直肠癌的精准医疗。
参考：
Adiseaseofgrowth,Nature..
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