在《最新“结直肠癌患者指南”，一文带你全看懂。》科普中我们向大家展示了，在肠癌形成的整个周期中，肠道内部尤其是“息肉”的变化，指出是由于息肉的病变，最终导致癌细胞的严重扩散，并建议通过试纸，早期筛查，再通过肠镜确诊，切除病灶。
但是我们也不可片面的认为，唯有发现“息肉”，才可确定为肠癌，比如就有这样一位“遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC综合征）”——林奇综合征（LynchSyndrome）的存在。
林奇综合征
LynchSyndrome（关键词：遗传性、非息肉病、肠癌）
林奇综合征是与结直肠癌有关的最常见的遗传综合征，大约占2%-3%。除了结直肠癌，林奇综合征还与其他肿瘤风险的增加有关，包括子宫内膜癌、乳腺癌、泌尿道癌症（8%）、小肠癌、卵巢癌（4%–12%)、胃癌、胰腺癌(4%)、胆道、大脑和皮肤癌。
林奇综合征是一种由错配修复基因（mismatchrepair，MMR）突变导致的常染色体显性遗传病，该综合征有较高罹患结直肠癌和子宫内膜癌的风险，阳性携带者结直肠癌和子宫内膜癌的发病率分别为80%和60%，其他肿瘤的发生也高于普通人群。林奇综合征的结直肠癌患者，占所有结直肠癌的2%~3%，换句话说，每例结直肠癌患者中就有大概2.8例是LS（数据来源美国流行病学报道）。结直肠癌是最为常见的胃肠道恶性肿瘤之一，在全球范围内结直肠癌的发病率和病死率均居前4位。在中国男性结直肠癌的发病例数占新发肿瘤患者的8.59%，居第5位，女性占9.08%，居第3位；中国结直肠癌患者的病死率居第5位。
错配修复基因（MMR）突变
林奇综合征，是一种常染色体显性遗传病，由于DNA错配修复（mismatchrepair，MMR）系统相关基因的突变引起，终身发病风险约为50-80%。受其影响的人会有很大的风险发生结肠腺瘤，但是出现息肉的情况并不多见，因此也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC综合征）。
MLH1突变携带者罹患年轻时发病的结直肠癌的风险升高，
MSH2突变携带者发生结肠外癌症的风险升高，MSH6突变携带者发生子宫内膜癌的风险升高，PMS2突变携带者发生CRC和子宫内膜癌的风险，与其他突变携带者相比低15‐20%。——13ESMO
概括而言：基因水平上，MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,orEPCAM等MMR编码基因至少有一个出现缺失，导致MMR功能缺失，难以纠正DNA复制过程中的错配，最终产生DNA微卫星不稳定（microsatelliteinstability，MSI）。
关键区域的MSI对正常信号通路转导、基因翻译与转录以及蛋白修饰表达等产生影响，最终造成肿瘤细胞的生成而导致肿瘤发生。
microsatelliteinstability，MSI
（Mechanismsoftrinucleotiderepeatinstabilityduringhumandevelopment）
?林奇综合征的兄弟姐妹及子女之间患病的风险大吗？父母患病的风险大吗？
针对某一个家庭来说，对所有可疑患者或者每个家庭成员进行MMR基因水平上的检测是排查LS的最佳方式。
林奇综合征是常染色体遗传疾病，并不是性染色体关联遗传疾病，理论上来说男女发病概率相等，临床上林奇综合征男女基因携带者终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69%。从另一个角度来说，如果首先是子女发现林奇综合征，那么应高度
