杨垒
肿瘤学博士，医院肿瘤放化疗科主治医师，熟练掌握常见肿瘤的综合治疗，主要从事腹部恶性肿瘤的放射治疗及综合治疗。目前主持国家自然科学基金青年项目一项，参与多项国家自然科学基金项目。
引言
结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约1/3的患者有遗传背景，约5%~6%的患者可确诊为遗传性结直肠癌。遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类:(1)以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，FAP)等;(2)非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。
Lynch综合征是什么？
Lynch综合征（林奇综合征），曾被命名为遗传性非腺瘤性结直肠癌(HereditaryNonpolyposisColorectalCancer,HNPCC)，是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征，约占结直肠癌的2％~5％。Lynch综合征是由胚系DNA错配修复基因（MMR）突变所致，MMR主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等，其中MLH1和MSH2突变占检出胚系突变的80%-90%。如果上述错配修复基因表达全部缺失，则提示患者患林奇综合征。Lynch综合征患者一生中患结直肠癌的为50%-80%，中位发病年龄为44岁，以近端结肠为主，并具有多原发特性，预后好于散发病例；女性患者患子宫内膜癌的几率约为20%-60%。
Lynch综合征的临床特征
1.常染色体显性遗传，具有明显家族聚集性；
2.平均发病年龄较年轻（40~50岁）；
3.肿瘤多位于近端结肠，多原发大肠癌明显增多；
4.低分化腺癌和黏液腺癌常见，常伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞聚集；
5.肠外恶性肿瘤如胃癌、子宫内膜癌和胰腺癌等发病率高；
6.预后好于散发性大肠癌。
Lynch综合征患者在其一生中很容易发生多处原发肿瘤，54%~61%的患者会发生第二种原发肿瘤，15%~23%的患者会发生三种或更多的原发肿瘤。如果Lynch综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行结肠次全切除术或全切术，那么其在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率大概为25%~30%。所以早期确诊Lynch综合征，对于结直肠癌患者本身的治疗有着重大的指导作用。
Lynch综合征如何诊断
目前国内外有不同诊断标准，我国年全国遗传性大肠癌协作组提出了中国人群Lynch综合征家系标准，下表为目前常用诊断标准对比。
Lynch综合征如何筛查
Lynch综合征治疗与风险管理措施
对于Lynch综合征患者和携带突变的受检者（无论患病或健康），应根据所携带的突变基因按指南推荐进行密切随访、监测。中国年遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识建议Lynch家系中携带有MMR基因胚系突变成员的随访监控策略如下：
小结
一般人群结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而Lynch综合征患者仅需2～3年左右，同时Lynch家系中携带有MMR基因胚系突变的成员(简称携带者)患胃癌、卵巢癌、子宫内膜癌等其他恶性肿瘤的终身风险明显升高。对于携带有MMR胚系突变的个体，加强肿瘤的个体化监测，可以达到早诊早治的目的，提高对Lynch综合征认识具有重要意义。因此NCCN、AJCC等癌症权威机构建议所有的大肠癌患者入院后均应做Lynch综合征检测，阳性患者的直系亲属做相应的错配修复（MMR）基因检测，对于有这种基因缺陷的亲属及时给予健康干预，做到早预防、早治疗。
总之，认识Lynch综合征，对患者进行合理监测和治疗，并对其家系成员进行风险管理和提前干预具有十分重要的临床意义。
参考文献
1.袁瑛，熊斌，徐烨，丁培荣.董坚.遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识.实用肿瘤杂志.-02-10.
2.HenryT.Lynch,CarrieL.Snyder,etal.MilestonesofLynchsyndrome:–.NatureReviewscancer..15
3.NCCNClinicalPracticeGuidelinesinOncologyColorectalCancerScreening.（.V1）
4.Peltom?kiP,AaltonenLA,SistonenP,etal.Geneticmappingofalocuspredisposingtohumancolorectalcancer.Science.:–2.
5.李晓芬，袁瑛，张苏展.中国人遗传性大肠癌综合征的特征及诊疗规范.中国癌症杂志，,25（11）
6.HampelH，FrankelWL，MartinE，etal．FeasibilityofscreeningforLynchsyndromeamongpatientswithcolorectalcancer．JClinOncol，，26(35):-．
7.Hereditarycolorectalcancersyndromes:AmericanSocietyofClinicalOncologyClinicalPracticeGuidelineendorsementofthefamilialrisk-colorectalcancer:EuropeanSocietyforMedicalOncologyClinicalPracticeGuidelines.JClinOncolJan10;33(2):-17
8.StoffelEM,ManguPB,GruberSB,etal.Familialrisk-colorectalcancer:ESMOClinicalPracticeGuidelines.AnnOncol.Oct;24Suppl6:vi73-80.
医院肿瘤放化疗科创立于年，是中南地区享有盛誉、历史最为悠久的肿瘤专科，是本地区本专业中集医疗、教学、科研为一体的领航学科，是国家临床重点建设专科，是湖北省肿瘤放射治疗质控中心。
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